Połącz się z nami

WIADOMOŚCI

370 połączeń door-to-door do Świnoujścia. Kod rabatowy dla naszych Czytelników

Opublikowano

w dniu

Po fazie testów dowozu i odbioru pasażerów z lewobrzeżnej części Świnoujścia, przewoźnik Hoper będzie teraz regularnie, na wszystkich 3 trasach prowadzących do Świnoujścia, obsługiwać pasażerów w formule door-to-door. Dla mieszkańców Świnoujścia oznacza to zamówienie Hopera wprost spod drzwi domu a dla kuracjuszy planujących pobyt w tym uzdrowisku wygodny dojazd i odbiór prosto spod drzwi sanatorium.

Od kiedy został uruchomiony tunel pod Świną w Świnoujściu przewoźnik Hoper prowadził testy obsługi całego Świnoujścia w formule z adresu pod adres. Jednocześnie podróżujący do tego uzdrowiska zgłaszali zapotrzebowanie dojazdu pod same drzwi sanatorium, a nie jak to było przed otwarciem tunelu, tylko na parking w pobliżu promu. Usprawnienia logistyczne przewoźnika pozwoliły odpowiedzieć na potrzeby podróżujących do Świnoujścia i umożliwić transport door-to-door do tego uzdrowiska na wszystkich 3 trasach.

370 połączeń do Świnoujścia

Trasy Hopera zapewniają wygodny dojazd do tego nadmorskiego uzdrowiska z Warszawy, Wrocławia oraz z Katowic. Jednocześnie trasa ze stolicy Dolnego Śląska wiodąca dalej do Darłowa daje możliwości skorzystania z dojazdu Hoperem do Świnoujścia dla mieszkańców zachodniego wybrzeża. W sumie mieszkańcy 370 miejscowości z Dolnego Śląska, Lubuskiego, Zachodniopomorskiego, Mazowsza, Kujawsko-pomorskiego, Śląska i Łódzkiego mogą zamówić przejazd Hoperem do tego uzdrowiska. 

Uwaga! Przewoźnik przygotował kod rabatowy dla naszych Czytelników. 

Kod rabatowy: DOCELU-P-SWINOUJSCIEINFO

Kod obniża cenę pierwszego przejazdu nawet o 40%. Kod ma zastosowanie na wszystkie kursy znajdujące się w ofercie Hopera. Kod gwarantuje zniżkę z przedziału 5-40%. Zależnie od dnia użycia.

Kto decyduje, którędy ma jechać kierowca?

Hoper oferuje usługę przewozu “od drzwi do drzwi”, co pozwala pasażerom, a nie logistykowi za biurkiem, decydować o miejscu wsiadania i wysiadania. Podróżujący Hoperem nie muszą martwić się o dotarcie z ciężkim bagażem z dworca do wybranej lokalizacji, nawet jeśli jest to małe lub rzadko odwiedzane miejsce. Jeśli tylko jest na trasie Hopera, kierowca dostarczy pasażera prosto pod drzwi wybranego miejsca. 

Korzystając z Hopera, pasażerowie mogą również zapomnieć o konieczności zamawiania drogiej taksówki na dworzec, ponieważ przewoźnik odbiera ich bezpośrednio spod drzwi domu. Jeżeli przyjrzyjmy się mapie na hoper.pl/trasy-krajowe/Swinoujscie, zauważymy, że każda, nawet najmniejsza miejscowość na trasie przejazdu, może być miejscem początkowym czy docelowym dla pasażera.

 Nie odbierzecie mnie z dworca?

Kiedy Hoper pięć temu uruchomił przewozy door-to-door po Polsce, spotykał się nierzadko z zaskoczeniem i niezrozumieniem: „Nie odbierzecie mnie z dworca? Kierowca odbierze mnie spod domu?”  Pomogło dopiero wyjaśnienie, że Hoper działa podobnie do taksówki międzymiastowej. Nie ma ustalonych regularnych przystanków, ponieważ podróż zaczyna się pod domem pasażera i kończy pod  docelowym adresem przejazdu, takim jak hotel, akademik czy sanatorium. Ta forma transportu jest szczególnie ceniona przez starszych pasażerów, którzy po podróży dzielą się swoimi doświadczeniami z korzystania z Hopera w ankietach (pisownia oryginalna):

– Świetny kierowca bardzo empatyczny, grzeczny i miły, podwiózł moją niepełnosprawną mamę pod same drzwi ośrodka tak, że miała dwa kroki do recepcji. Mama zachwycona – relacjonuje pani Janina. 

– Kierowca bardzo był uprzejmy i pomocny. Pomagał z walizkami, jak ktoś potrzebował się zatrzymać nie było problemu. Dzięki niemu podróż te kilka godzin była miłym doświadczeniem. – podsumowuje pan Zbigniew.

– Po dzisiejszej podróży myślę, że teraz będę korzystać tylko z waszych usług poruszając się po naszym kraju. Kierowca dzisiejszy to wspaniała kobieta. Czułam się tak jakbym jechała prywatną taksówką. – opowiada pani Helena.

– Jechałam Hoperem pierwszy raz, ale na pewno nie ostatni 🙂 mimo stosunkowo drożej ceny za bilet, niż w autobusie PKS, bardzo cenię sobie komfort podróży od drzwi do drzwi. Świetna alternatywna dla autobusów dalekobieżnych i pociągów. – wskazuje pani Magdalena.

Seniorzy szukają sposobów na wygodną podróż

Transport dla osób starszych to nie tylko konieczność dojazdu do placówek medycznych czy urzędów na terenie powiatu. W końcu to właśnie seniorzy są głównymi korzystającymi z oferty polskich uzdrowisk, które są rozlokowane w całym kraju. Mimo że nie podróżują oni już służbowo, to emerytura daje im więcej czasu na podróże turystyczne i utrzymanie relacji z innymi ludźmi. Niewygodne przesiadki mogą zniechęcać seniorów do podróżowania, dlatego Hoper zdecydował się na transport bez przesiadek i konieczności noszenia bagażu. Ich usługi są realizowane na poziomie taksówek, ale z zasięgiem autobusów dalekobieżnych.

Firma Hoper stara się sprostać potrzebom osób starszych, dlatego planując nowe trasy uwzględnia miejscowości uzdrowiskowe. 23 trasy przewoźnika umożliwiają dojazd do sanatorium w 26 polskich uzdrowiskach. 

Czy da się kupić bilet u kierowcy?

Niestety nie ma takiej możliwości. Właśnie ze względu na specyfikę tych przejazdów. Kierowca Hopera dostaje wcześniej listę pasażerów i ich adresów wsiadania i wysiadania. Wyjeżdżając na trasę musi mieć pewny przebieg przejazdu. Kontaktuje się po kolei z poszczególnymi pasażerami, aby byli przygotowani, kiedy Hoper podjedzie pod ich dom. Nie ma tu miejsca na spontaniczność. Konieczna jest wcześniejsza rezerwacja z przedpłatą. Jak to zrobić? Na różne sposoby np. na stronie internetowej przewoźnika www.hoper.pl, w największym w Polsce planerze podróży www.e-podróżnik.pl lub przez płatną infolinię przewoźnika podaną na jego stronie. Hoper współpracuje również z ponad 600 biurami podróży i salonikami prasowymi, gdzie można przyjść i nabyć bilet stacjonarnie. 

Czytaj dalej
Kliknij, aby skomentować

Zostaw odpowiedź

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Witryna wykorzystuje Akismet, aby ograniczyć spam. Dowiedz się więcej jak przetwarzane są dane komentarzy.

WIADOMOŚCI

Optymalizacja wydajności fizycznej i regeneracji z cateringiem dietetycznym

Opublikowano

w dniu

Odkryj, jak dieta paleo może podkręcić twoją wydajność fizyczną i przyspieszyć regenerację, a także jak catering dietetyczny może ułatwić ci utrzymanie się na właściwej drodze!

Sport to nie tylko wyzwanie fizyczne, to także sztuka łączenia treningu z odpowiednią dietą. W tym artykule spojrzymy na to, jak dieta paleo może być kluczem do optymalizacji wydajności fizycznej i regeneracji dla sportowców, a także jak catering dietetyczny może ułatwić utrzymanie zdrowej i zbilansowanej diety.

Paleo dla sportowców: klucz do wydajności i regeneracji

Dieta paleo, inspirowana sposobem żywienia się naszych przodków z epoki paleolitu, stała się coraz popularniejsza wśród sportowców. O co w niej chodzi? To prosty koncept: spożywanie naturalnych, nieprzetworzonych produktów, takich jak mięso, ryby, warzywa, owoce, orzechy i nasiona, a eliminacja zbóż, nabiału, cukru i przetworzonej żywności.

Paleo podkreśla znaczenie żywienia się tak, jak nasze ciała zostały zaprojektowane do tego przez tysiąclecia ewolucji. Dzięki temu, wielu sportowców dostrzega znaczący wzrost energii, wydajności i szybszą regenerację.

Catering dietetyczny – wygoda i zbilansowana dieta

Ale co, jeśli nie masz czasu na codzienne gotowanie? Właśnie wtedy z pomocą przychodzi catering dietetyczny! To usługa, która dostarcza ci zbilansowane posiłki, dostosowane do twoich potrzeb kalorycznych i żywieniowych.

  • Wygoda: Zapomnij o gotowaniu i planowaniu posiłków. Catering dietetyczny dostarczy ci wszystko, co potrzebujesz, bez stresu i zachodu.
  • Zbilansowana dieta: Profesjonalni dietetycy zapewniają, że każdy posiłek zawiera odpowiednią ilość białka, węglowodanów i tłuszczów, aby wesprzeć twoje cele treningowe i zdrowotne.

Co paleolityczna dieta ma do zaoferowania

Optymalizacja wydajności fizycznej to kluczowy element dla każdego sportowca dążącego do osiągnięcia szczytowej formy. W tym kontekście dieta paleo wyróżnia się jako potężne narzędzie, które może znacząco wpłynąć na poprawę osiągów sportowych. Ale jak dokładnie paleolityczna dieta wspiera maksymalizację wydajności fizycznej? Odpowiedź tkwi w kilku kluczowych korzyściach, które warto zgłębić:

  • Stabilizacja poziomu energii: Jednym z najważniejszych aspektów wydajności fizycznej jest utrzymanie stabilnego poziomu energii przez cały dzień. Dieta paleo, oparta głównie na naturalnych produktach, eliminuje przetworzoną żywność i cukier, co pomaga uniknąć gwałtownych wzlotów i upadków energii. Dla sportowców jest to kluczowe, ponieważ potrzebują oni nie tylko momentowego zastrzyku energii, ale przede wszystkim trwałego źródła paliwa, które pozwoli im utrzymać intensywność treningu lub zawodów przez dłuższy okres czasu.
  • Szybsza regeneracja mięśni: Intensywny wysiłek fizyczny niesie ze sobą obciążenie dla mięśni, które wymaga szybkiej regeneracji, aby zapobiec przetrenowaniu i urazom. Dieta paleo, bogata w wysokiej jakości białko, zdrowe tłuszcze i składniki odżywcze, dostarcza organizmowi niezbędnych substancji do efektywnej naprawy i odbudowy mięśni po treningu. To z kolei skraca czas potrzebny na regenerację, pozwalając sportowcom szybciej wrócić do intensywnego treningu lub rywalizacji.

Dodatkowo, warto podkreślić, że dieta paleo sprzyja także redukcji stanów zapalnych w organizmie, co może dalszym stopniu przyspieszyć proces regeneracji po wysiłku fizycznym. Dlatego właśnie coraz więcej sportowców decyduje się na przyjęcie tej żywieniowej filozofii, aby nie tylko poprawić swoją wydajność fizyczną, ale także dbać o swoje zdrowie i kondycję ogólną.

Catering dietetyczny jako wsparcie dla Twojej diety paleo

Korzystając z cateringu dietetycznego, możesz być pewien, że każdy dostarczony posiłek jest zgodny z zasadami diety paleo. Wszystkie dania są starannie zaprojektowane przez specjalistów żywieniowych, aby dostarczyć ci niezbędnych składników odżywczych, jednocześnie eliminując niezdrowe dodatki.

Catering dietetyczny Białystok to nie tylko wygoda, to także gwarancja, że nawet w najbardziej zabieganych dniach, twój plan żywieniowy będzie wspierał twoje cele sportowe.

Moc paleo i catering dietetyczny

Dieta paleo może być rewolucyjna dla sportowców, oferując im nie tylko więcej energii i lepszą regenerację, ale także poprawę ogólnego stanu zdrowia i kondycji fizycznej. A dzięki wsparciu cateringu dietetycznego, utrzymanie się na paleo staje się łatwiejsze i bardziej dostępne niż kiedykolwiek wcześniej.

Zdecyduj się na paleo, wesprzyj swoje treningi, a catering dietetyczny zadba o resztę!

                                                                                                                                    – Bez podpisu

Czytaj dalej

WIADOMOŚCI

Skuteczna realizacja decyzji środowiskowej przez Kopalnię Turów

Opublikowano

w dniu

Kopalnia Turów na bieżąco wypełnia zobowiązania z decyzji środowiskowej, wydanej przez Generalnego Dyrektora Ochrony Środowiska, poprzez realizację szeregu inwestycji i działań proekologicznych ograniczających jej wpływ na pobliskie tereny Polski, Czech i Niemiec. Na wszystkie działania kopalni wynikające decyzji środowiskowej przeznaczono do tej pory ok. 56,6 mln zł.

Decyzja środowiskowa jest decyzją administracyjną, której zadanie polega na takim ukształtowaniu danej działalności, aby w możliwie jak najmniejszym stopniu wpłynęła na stan środowiska naturalnego. W trakcie starań Kopalni Turów o decyzję środowiskową do 2044 r., zgodnie z polskim i europejskim prawem kopalnia intensywnie współpracowała ze stroną czeską i niemiecką w zakresie raportu o oddziaływaniu kopalni na środowisko. W ramach uzgodnień treści raportu środowiskowego odbyły się liczne spotkania ze stroną czeską i niemiecką, w tym z udziałem mieszkańców rejonów przygranicznych. Kopalnia odpowiedziała również na kilka tysięcy pytań – głównie od organizacji ekologicznych. Zarówno Czechy jak i Niemcy zgodziły się na określone środki i inwestycje minimalizujące oddziaływanie Kopalni Turów na pobliskie tereny, podpisując w 2019 r. protokoły z uzgodnień transgranicznych. Warunki zawarte w protokołach transgranicznych zostały na wprost przeniesione do decyzji środowiskowej.

Kopalnia Turów na bieżąco wypełnia zapisy decyzji środowiskowej poprzez realizację inwestycji i działań proekologicznych ograniczających jej wpływ na sąsiadujące z nią tereny przygraniczne. Można wśród nich wskazać działania z obszaru ochrony wód, powietrza, ochrony przed hałasem, rekultywacji oraz nowoczesnych technologii dla ochrony środowiska. Do tej pory Kopalnia Turów na realizację decyzji środowiskowej przeznaczyła ok. 56,6 mln zł. Jedną z zakończonych już inwestycji jest podziemny ekran przeciwfiltracyjny wybudowany w celu ograniczenia potencjalnego wpływu turoszowskiej odkrywki na czeskie zasoby wodne. Testy skuteczności podziemnej bariery potwierdzają, że jest w pełni funkcjonalna i skuteczna. W otworach kontrolnych zlokalizowanych na południe od kopalni, czyli od strony polsko-czeskiej granicy, odnotowywane są wzrosty poziomu zwierciadeł wód podziemnych nawet o 4,64 metra.

Kopalnia Turów nie jest jedynym obiektem, który może mieć wpływ na poziom wód w górotworze na czeskich terenach przygranicznych. Wrażliwość ujęcia wody w czeskiej wsi Uhelna zależy m.in. od zasilania atmosferycznego, utrzymania reżimu eksploatacji, czyli ilości wypompowywanej wody w stosunku do zasobności ujęcia, a także drenażu jego zasobów przez czeską żwirownię Grabstejn, sąsiadującą z ujęciem. Dane z tego obiektu, tak ważne do aktualizacji modelu hydrogeologicznego tego rejonu, mimo licznych próśb nie zostały w pełni przekazane stronie polskiej. Wspomniane zasilanie atmosferyczne, a mówiąc ściślej jego brak spowodowany suszą, jest kluczową kwestią w niezależnym opracowaniu Instytutu Meteorologii i Gospodarki Wodnej z 2020 r., przygotowanym na podstawie trzydziestoletniego okresu obserwacji obszaru granicznego z Republiką Czeską, w tym Kopalni Turów.

Ponadto budowane są ekrany akustyczne i przeciwpyłowe, instalowane są nowoczesne systemy monitoringu środowiskowego, krążniki na taśmach wymieniane są na cichobieżne i na bieżąco prowadzone są nowe nasadzenia dzięki czemu wskaźnik lesistości w Gminie Bogatynia wzrósł z 27 do 30 proc.

Więcej o inwestycjach i działaniach realizowanych przez Kopalnię Turów w poszczególnych komponentach środowiska w ramach decyzji środowiskowej można przeczytać na stronie internetowej: https://kwbturow.pgegiek.pl/decyzja-srodowiskowa.

KONTAKT:

Sandra Apanasionek

Rzecznik prasowy PGE Górnictwo i Energetyka Konwencjonalna

tel. +48 (44) 737 75 38

tel. +48 693 900 134

Źródło informacji: PGE Górnictwo i Energetyka Konwencjonalna

 

Czytaj dalej

WIADOMOŚCI

ASMD – choroba odkryta na nowo – jest leczenie

Opublikowano

w dniu

Jeśli dziecko ma powiększony brzuch, nie daj sobie wmówić, że taka jego uroda, nie daj się zbyć lekarzowi pytaniem: czym go karmicie? Wykonaj choćby USG. W ten sposób manifestuje się szereg chorób metabolicznych, w tym ultrarzadka ASMD, niedobór kwaśnej sfingomielinazy. W Polsce na tę chorobę cierpi ok. 25 osób. Kilkanaście potrzebujenatychmiastowego leczenia za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej. Niestety, od czerwca 2023 pacjenci czekają na refundację. O tym mówiono w czasie śniadania prasowego „ASMD rzadka choroba, o której nikt wcześniej nie słyszał”.

Jak się żyje z taką chorobą, kiedy śledziona i wątroba są tak duże, że brzuch wystaje? Jak na tykającej bombie.

Wydaje się, że wszystko jest w porządku, a jednak każde uderzenie w brzuch wiąże się z ogromnym ryzykiem. Śledziona syna w tej chwili jest dwa razy taka jak u zdrowego człowieka, a przecież toworek z krwią. Dlatego jestem cały czas na podwórku, kontroluję, boję się mówi Andrzej Kępczyński, tata chłopca chorego na ASMD. Wraz z żoną Anną założyli Stowarzyszenie Chorych na ASMD i Ich Rodzin. Trudno im pogodzić się z sytuacją, że skoro brakuje enzymu, a on jest dostępny jako lek, nie podajemy go po prostu dziecku. Bo do tej pory lekarze mogli jedynie monitorować chorobę, wizyta raz na pół roku i leczenie objawowe. Teraz jest enzymatyczna terapia zastępcza polegająca na dostarczaniu brakującego enzymu co dwa tygodnie poprzez wkłucia.

W 2022 roku amerykańska rządowa Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) oraz Europejska Agencja Leków (EMA) zatwierdziły do stosowania w leczeniu ASMD typu A/B i B olipudazę alfa (o typach choroby poniżej). Co ważne, FDA nadało temu lekowi status terapii przełomowej. W ubiegłym roku znalazła się na liście leków rekomendowanych przez AOTMiT w wykazie TLI, ale aktualnie polscy pacjenci nie mają do niej dostępu.

Olipudaza alfa jest niezwykle skuteczna. Po 612 miesiącach terapii dochodzi do znacznego zmniejszenie wątroby i śledziony, zwiększenia liczby płytek krwi, poprawy obrazu radiologicznego zajęcia płuc. Natomiast leczenie nie jest skuteczne na objawy neurologiczne enzym nie przenika bowiem bariery krewmózg. Ponieważ leczenie przynosi rewelacyjne efekty, mamy nadzieję, że wkrótce będzie dostępne dla pacjentów. W Polsce potrzebuje go w tej chwili ok. 20 chorych mówi dr hab. Patryk Lipiński, specjalista pediatra, ekspert ds. chorób lizosomalnych.

Ten lek to nadzieja dla naszego dziecka. Okropne jest życie ze świadomością, że możemy prFzeżyćwłasne dziecko. On jest po prostu fajnym chłopakiem. Może kiedyś ślub matce łamie się głos.

Syn jeździ na rowerze, myśleliśmy, że to nigdy nie będzie możliwedodaje ojciec.

Życie pełne cudów, brakuje tylko leku

Państwo Kępczyńscy mają dwoje biologicznych, dorosłych już dzieci. Gdy z okazji 20. rocznicy ślubu mieli zamiar wyjechać w podróż życia do Kalifornii, Anna w domu dziecka poznała pięciomiesięcznego chłopca. Od początku słyszała, że maluch choruje na NiemannaPicka i umrze”. Chłopiec nie miał szans na adopcję. Kępczyńskim wszyscy powtarzali: nie przywiązujcie się.

Dziecko wbrew zapowiedziom nie umiera, lecz ma się coraz lepiej. Do kochającego domu trafiło w wieku 10 miesięcy. Jego życie obfituje w cuda: jeździ na nartach, gra w piłkę. Kolejny cud nastąpił, gdy rodzice zwrócili się z prośbą o konsultację do dr. hab. Patryka Lipińskiego i usłyszeli ze zdumieniem, że lekarz zna ich syna z czasów niemowlęctwa. Dziecko zostało zdiagnozowane bardzo wcześnie. A to wcale nie jest normą, bo chorzy zanim trafią na specjalistę od chorób metabolicznych, pokonują całą odyseję diagnostyczną, są odsyłani od lekarza do lekarza.

Sześcioletni obecnie chłopiec cierpi na bardzo częste krwawienia z nosa. Ma też zaburzenia czuciaśrodka ciężkości. Tata, fizjoterapeuta, usilnie pracuje nad poprawą stanu syna.

Kępczyńscy opowiadają, że lekarze na hasło NiemannPick drętwieli z przerażenia.

Okazało się, że dziecko nie choruje jednak na chorobę NiemannaPicka, tylko ASMD. Rodzice zobaczyli nadzieję, bo wiedzieli, że powstaje enzymatyczna terapia zastępcza.

Chcieli dać dziecku wszystko to, co miały ich dzieci: bieganie na bosaka po trawie, po ciepłym piasku.

Chłopiec oprócz tego, że ma powiększoną wątrobę i śledzionę, ma także szmery w płucach paraliżujące każdego lekarza. Widać też ogniska spichrzenia w gałce ocznej.

Czym jest ASMD?

Jest to wrodzona choroba metaboliczna z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. ówną rolęodgrywa w niej mutacja w genie SMPD1, powodująca upośledzenie funkcji enzymu (kwaśnej sfingomielinazy), białka odgrywającego istotną rolę w rozkładzie sfingomieliny. Dochodzi do spichrzania, czyli gromadzenia nierozłożonej sfingomieliny w komórkach układu siateczkowo-śródbłonkowego, makrofagach płucnych, nacieczenia szpiku kostnego i uszkodzenia hepatocytów (komórek wątrobowych) tłumaczy prof. Beata KiećWilk z Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II; kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych, UJCM.

U większości pacjentów z ASMD występuje znaczne powiększenie śledziony i wątroby. Z uwagi na nacieczenie szpiku kostnego pacjenci mogą mieć zmniejszoną liczbę płytek krwi. Z kolei gromadzenie się sfingomieliny w makrofagach płucnych w ścianie oskrzeli i przegród pęcherzykowych może prowadzić do ograniczenia pojemności życiowej płuc i upośledzenia wymiany gazowej. Mimo że u większości pacjentów z ASMD występują radiologiczne cechy choroby śródmiąższowej płuc, klinicznie może objawiać się dopiero w wieku dorosłym dodaje dr hab. Patryk Lipiński.

Szacuje się, że choroba spichrzeniowa ASMD (ang. acid sphingomyelinase deficiency) występuje z częstością ok. 1 na 250 tys. żywych urodzeń. Jest więc pięć razy rzadsza niż choroba Gauchera(uszkodzony gen prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu enzymu glukocerebrozydazy, co skutkuje odkładaniem się glukozyloceramidu w tkankach wielu narządów).

Prof. Beata KiećWilk podkreśla, że ASMD była znana od 1914 r., kiedy to dr Albert Niemann opisałdziecko na nią cierpiące. W latach 20. XX w. dr Ludwik Pick dokonał systematycznego przegląduprzypadków klinicznych i stwierdził, że ASMD jest oddzielną jednostką chorobową, a nie odmianą choroby Gauchera. Wtedy to ASMD na długie lata została włączona do grupy chorób określanychmianem schorzenia NiemannaPicka, które z oparciu o obraz kliniczny różnicowano na typy A-C.Dopiero w ostatnich latach jednoznacznie rozdzielono, połączone ze sobą, dwie choroby spichrzeniowe, o zupełnie innym podłożu genetycznym i biochemicznym: ASMD oraz NPC.

Typy ASMD

Postać wczesna ASMD, zwana także chorobą Niemanna i Picka typu A, charakteryzuje się ciężkim przebiegiem z wybitną neurodegeneracją. Dzieci umierają przed ukończeniem drugiegotrzeciegoroku życia. Wyróżnia się także postać przewlekłą trzewną, zwaną także chorobą Niemanna i Picka typu B, gdzie nie dochodzi do zajęcia układu nerwowego, oraz postać przewlekłą nerwowo-trzewną, zwaną także chorobą Niemanna i Picka typu A/B. Postać przewlekła trzewna charakteryzuje się wolną progresją zajęcia narządów wewnętrznych i brakiem objawów ze strony układu nerwowego. Postać przewlekła nerwowo-trzewna (ASMD typu A/B) stanowi fenotyp pośredni, w którym wolniej postępuje zajęcie ośrodkowego układu nerwowego niż w typie niemowlęcym tłumaczy dr hab. Patryk Lipiński.

Chorzy z typem B przeżywają kilkanaście lat, z typem A/B niektórzy dożywają dorosłości, choć większość z nich umiera w wieku nastoletnim.

ASMD jest chorobą pospującą. Wątroba ulega przebudowaniu, zwłóknieniu, może to doprowadzić do jej marskości i rozwoju wodobrzusza. Dzieci z ASMD z powodu wtórnych problemów zwchłanianiem niedożywione i niższe od rówieśników. Poza tym w przebiegu choroby dochodzi do zajęcia układu kostnoszkieletowego, rozwija się osteopenia, czyli zmniejszenie gęstości mineralnej tkanki kostnej, a w jej wyniku osteoporoza. Chorzy, którzy nie są leczeni, mogą mieć dolegliwości bólowe w jamie brzusznej z powodu nawet dziesięciokrotnie powiększonej śledziony, z którą może współistnieć hepatomegalia tłumaczy prof. Beata KiećWilk.

Zdaniem specjalistki ważne jest kompleksowe, multidyscyplinarne podejście do tej choroby: internista, neurolog, ortopeda, dietetyk. U osób nieleczonych rozwija się aterogenny profil lipidowy, zwieszający częstotliwość zawałów serca i udarów niedokrwiennych mózgu. Z czasem u pacjentów rozwija sięchoroba śródmiąższowa płuc, z następową niewydolnością oddechową. Na tę chorobę zapadają zarówno kobiety jak i mężczyźni.

Dr hab. Patryk Lipiński apeluje do lekarzy, aby nie lekceważyli powiększonego obwodu brzucha u dzieci. To zawsze powinno wzmóc ich czujność. Powiększone narządy (wątroba, śledziona) co prawda nie bolą (mogą powodować w jamie brzusznej dyskomfort), ale zawsze wymagają konsultacji specjalistycznej.

Objawy ASMD szczegóły

Ekspert podkreśla, że ASMD manifestuje się od wczesnych lat życia znacznym powiększeniem śledziony i wątroby niejednokrotnie narządy te sięgają aż do dołu biodrowego. Ponieważ w tych narządach spichrza się sfingomielina, są one twarde, co bardzo łatwo można stwierdzić w badaniu palpacyjnym. Ponadto dochodzi do uszkodzenia komórki wątrobowej, co przejawia w postacipodwyższonych tzw. prób wątrobowych. Dzieci chore na ASMD mogą mieć też łagodnąmałopłytkowość, a to wiąże się ze skłonnością do siniaczenia i krwawień z nosa. Ponieważ makrofagi narządowe obecne także w płucach, dzieci cierpią na nawracające infekcje układu oddechowego, a z naturalnym przebiegiem choroby u dorosłych następuje zmniejszenie pojemności płuc.

Jako że sfingomielina stanowi składnik osłonki mielinowej, w przebiegu ASMD mogą być obecne objawy neurologiczne. Ponieważ podstawowe objawy ASMD charakterystyczne dla wielu choróbmetabolicznych, w diagnostyce ASMD stosuje się zasadę tzw. screeningu selektywnego.

Znaczne powiększenie śledziony i/lub wątroby stanowi wskazanie do diagnostyki w kierunku chorobyGauchera i ASMD. W tej chwili diagnostyka jest bardzo prosta, wystarczy na bibułę pobrać kilkakropel krwi z opuszka palca lub z pięty niemowlęcia i wysyła się do laboratorium (tzw. test suchej kropli krwi). Po ok. czterechpięciu tygodniach otrzymujemy wynik. W przypadku obniżenia aktywności enzymu pacjent ma wykonywane badanie genetyczne, potwierdzające rozpoznanie. Takie badania zlecić może każdy lekarz, ale w praktyce zlecają je lekarze z poradni metabolicznych lub pediatrycznych mówi dr hab. Patryk Lipiński.

Zarówno on jak i prof. Beata KiećWilk uważają, że choroba ASMD powinna być dołączona do panelu badań przesiewowych noworodków. Obecnie badanie przesiewowe noworodków obejmuje screeningw kierunku 30 chorób uwarunkowanych genetycznie, w tym większości wrodzonych wad metabolizmu.

Marzenia rodziców i specjalistów

Andrzej Kępczyński cieszy się, że wreszcie usłyszał, że podejście do tej choroby powinno być kompleksowe. Wreszcie widzi szansę na mówienie o odpowiedniej diecie, aktywności fizycznej, i że będzie współpraca z ortopedą i psychologiem. Bo u dzieci chorych na ASMD pojawiają się np. zachowania charakterystyczne dla spektrum autyzmu oraz obniżony iloraz inteligencji.

Nasz syn jest o głowę niższy od rówieśników, co nie ułatwia mu funkcjonowania społecznego. Jest też bardzo ostrożny, więc sam sobie ogranicza rozwój ruchowy mówi Andrzej Kępczyński.

Prof. Beata KiećWilk marzy, żeby chorzy na ASMD mieli lepszy dostęp do terapii. Dość powiedzieć, że w Europie jest zarejestrowanych 400 leków na choroby rzadkie, w tym 150 preparatów ma status leku sierocego. W Polsce jedynie 50 preparatów z tej ostatniej grupy jest refundowanych.

Apeluję też do lekarzy, żeby gdy słyszą, że dorosły pacjent ma wrodzoną wadę metabolizmu, nie rozkładali rąk, że nic nie mogą. Zapominają, że ci pacjenci rozwijają choroby wieku dorosłego takie jak: nadciśnienie tętnicze, cukrzyca czy choroby tarczycy, a te schorzenia bardzo często leczy się standardowo. Dlatego uważam, że bardzo istotna jest edukacja lekarzy mówi ekspertka.

Za poważny błąd uważa brak specjalizacji lekarskiej dla dorosłych z wrodzonymi chorobami metabolicznymi.

Tych chorób jest ponad 1500. Po co lekarz ma opanować tak ogromną wiedzę, poświęcać wysiłek i czas, skoro finalnie nie otrzyma nobilitującego tytułu specjalisty? Marzę też, że wejdzie w życieoczekiwany Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, a wraz z jego realizacją powstaną ośrodki referencyjne, w tym dla dorosłych pacjentów z WWM. Po 18. roku życia nawet 30 proc. chorych przewlekle >>wymyka się<< systemowi opieki zdrowotnej. Łatwo zatem wyobrazić sobie, co dzieje się w przypadku pacjentów cierpiących na choroby rzadkie podsumowuje prof. Beata KiećWilk.

Zgodnie z deklaracją Ministerstwa Zdrowia choroby rzadkie są jednym z priorytetów nowego rządu.

Źródło: Śniadanie prasowe „ASMD rzadka choroba, o której nikt wcześniej nie słyszał”; 16.02. 2024.

Źródło informacji: PAP MediaRoom

Czytaj dalej

WIADOMOŚCI

Ruszył projekt dotyczący amunicji i broni chemicznej na dnie Bałtyku

Opublikowano

w dniu

Foto: PAP/Adam Warżawa

W środę w Instytucie Oceanologii PAN w Sopocie rozpoczął się projekt „MUNIMAP: Baltic Sea Munition Remediation Roadmap” poświęcony amunicji i broni chemicznej zalegającej na dnie Morza Bałtyckiego. Projekt ma zająć się procesem usuwania niebezpiecznych pozostałości po II wojnie światowej.

W środę w Instytucie Oceanologii PAN w Sopocie odbyła się konferencja prasowa inaugurująca projekt „MUNIMAP: Baltic Sea Munition Remediation Roadmap” poświęcony amunicji zalegającej na dnie Morza Bałtyckiego, która była zatapiana po II wojnie światowej, głównie w latach 1945-47.

Profesor Jacek Bełdowski z Instytutu Oceanologii PAN stwierdził podczas briefingu, że w tym przedsięwzięciu naukowcy zamierzają podsumować kilka projektów, które miały miejsce na Bałtyku, dotyczących zatopionej broni chemicznej i amunicji konwencjonalnej, które toczyły się od 2011 r. „W trakcie tych projektów udało się udowodnić, że zalegająca na Bałtyku amunicja najpierw chemiczna, a później konwencjonalna, ma negatywny wpływ na środowisko morskie. Spoczywa na powierzchni osadów, zaś substancje, które się z niej uwalniają, mogą trafiać do ekosystemu i powodować zarówno choroby ryb, jak i spadek ich liczebności. Na szczęście chwilowo nie ma to bezpośredniego wpływu na konsumentów, ponieważ stężenia obserwowane w środowisku morskim są niskie” – wyjaśnił Bełdowski i dodał, że gdyby wyciek tych substancji się zwiększył, mógłby spowodować zagrożenie dla środowiska morskiego.

Projekt „MUNIMAP: Baltic Sea Munition Remediation Roadmap” ma za zadanie opisać cały projekt remediacji – od momentu wyznaczenia osób odpowiedzialnych do odnalezienia amunicji, oszacowania ich wpływu na środowisko oraz wyciagnięcia i zniszczenia pocisków zagrażających środowisku.

Jak powiedział prof. Bełdowski, w projekcie uczestniczą wszystkie państwa bałtyckie, a biorący w nim udział chcą zebrać doświadczenia innych krajów i stworzyć „podręcznik” – co można z amunicją zalegająca na dnie Bałtyku zrobić, jak długo proces będzie trwał i ile pieniędzy kosztował.

Krzysztof Paturej z Międzynarodowego Centrum Bezpieczeństwa Chemicznego podkreślił, że kluczowym elementem tego projektu jest połączenie wszystkich potencjalnych interesariuszy – organizacji międzynarodowych, organizacji społecznych oraz firm. „W ramach tego projektu podchodzimy w bardzo innowacyjny sposób. Zatopiona broń chemiczna i amunicja nie jest traktowana jako zagrożenie militarne, czy zagrożenie bezpieczeństwa, bo takim nie jest. To problem ekologiczny, ekonomiczny, zdrowotny oraz socjalny i tak do tego problemu podchodzimy” – powiedział Paturej i dodał, że dlatego do tego programu zostaną wciągnięci wszyscy zainteresowani.

Krzysztof Paturej powiedział też, że rozwiązanie problemu zatopionej broni chemicznej jest bardzo ważnym czynnikiem dla zabezpieczenia budowy farm wiatrowych.

Komandor Bartłomiej Pączek z Akademii Marynarki Wojennej (AMW) podkreślił, że istotne jest, iż projekt skupia nie tylko instytucje cywilne, naukowe, ale też ośrodki naukowe wojskowe – AMW oraz Wojskowa Akademia Techniczna. „Naszą rolą jest, by wszelkie pomiary morskie, które będą realizowane w trakcie projektów, były bezpieczne dla załóg jednostek pływających” – stwierdził Pączek i dodał, że AMW uczestniczy we wszystkich projektach, które do tej pory badały morze Bałtyckie pod względem zatopionej amunicji i broni chemicznej.

Podczas briefingu profesor Jacek Bełdowski powiedział, że jeden z głośniejszych przypadków, kiedy beczka z substancją chemiczną została wyrzucona w okolicach Darłówka, miał miejsce w 1955 r. i wtedy poparzeniu uległo niemal 110 dzieci, które toczyły beczkę po plaży.

Kolejny przypadek odnotowany został w latach 90., gdy bryła iperytowa została wyłowiona i znalazła się na pokładzie kutra Wła-26. W tym przypadku poparzeniu ulegli członkowie załogi.

Projekt „MUNIMAP: Baltic Sea Munition Remediation Roadmap” jest finansowany ze środków programu INTERREG Region Morza Bałtyckiego.(PAP)

Autor: Krzysztof Wójcik

Czytaj dalej

WIADOMOŚCI

Inteligentny System Zarządzania Ruchem. Zamontowano tablice zmiennej treści

Opublikowano

w dniu

Foto: UM w Świnoujściu

Zgodnie z zapowiedzą, wykonawca ITS zamontował już tablice świetlne, tzw. zmiennej treści przy ulicach Wojska Polskiego, Moniuszki, Grunwaldzkiej, 11 Listopada/Grodzkiej. Nowokarsiborskiej, Karsiborskiej oraz w pobliżu ronda przy tunelu po stronie Warszowa. Zgodnie z planem mają zacząć działać w kwietniu.

W przypadku zamknięcia tunelu tablice będą o tym informowały użytkowników dróg i kierowały na przeprawę promową. Dodatkowo na skrzyżowaniu ulic Duńska, Fińska i Skandynawska wybudowana zostanie nowa sygnalizacja świetlna.

 

Czytaj dalej

WIADOMOŚCI

Zmiany w świnoujskim Prawie i Sprawiedliwości

Opublikowano

w dniu

Nastąpiły zmiany w strukturach Prawa i Sprawiedliwości w Świnoujściu. 

Podczas sobotniego Zarządu Wojewódzkiego PiS w Szczecinie podjęto decyzję o powołaniu Zofii Sołtysik na Pełnomocnika PiS w Świnoujściu. 

– Dziękuję dotychczasowym władzom komitetu PiS za wieloletnie zaangażowanie i reprezentowanie naszego środowiska politycznego w „Mieście 44 wysp”.  Rozpoczynając nowy etap budowy struktur PiS w Świnoujściu zapraszam wszystkie środowiska samorządowe i patriotyczne do współpracy z komitetem PiS – mówi Paweł Szefernaker przewodniczący zachodniopomorskiego PiS.

Czytaj dalej

OGŁOSZENIA DROBNE

Reklama „sofa"
Reklama
Reklama
Reklama treetops

Najczęściej czytane

© Copyright 2023, Wszelkie prawa zastrzeżone | swinoujskie.info | Red Top Media | ul. Cyfrowa 6, 71-441 Szczecin | Napisz do nas: redakcja@swinoujskie.info lub zadzwoń 510 555 524